Mikrodeletion 1p36

Mikrodeletion 1p36

so heißt dieser Gendefekt, der sich von Mensch zu Mensch unterschiedlich auswirkt. Angelina hat durch diesen Gendefekt einen Herzfehler mit Kardiomyopathie. Außerdem hat sie ein erhebliches Verlangen nach Essen, was auch mit der "Deletion" zusammenhängt.
Dieses Verlangen nach Essen kann sich später auch als Adipositas auswirken.

Der Herzfehler bei Angelina heisst "non-compection" und wirkt sich folgendermaßen aus: Das Herz selbst hat nicht die Form eines gesunden Herzens und ist dadurch auch in der Pumpfunktion gehindert.

Sie braucht folgende Medikation:

Elanapril (Kapsel)
Metoprolol (Kapsel)
ASS (Tablette)

Angelinas Krankheit

Mein Name ist Dorothea, bin 33 Jahre alt, verheiratet und habe eine Tochter. Ihr Name ist Angelina und sie hat am 28.11.2004 das Licht der Welt erblickt. 

Angelina hat einen Gendefekt namens Mikrodeletion 1p36. Dieser wirkt sich von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich aus. Diese Chromosomenstörung ist äußerst selten (15.000 Kinder auf der ganzen Welt). Sie hat einen Herzfehler, den man nicht operativ beheben muß. Angelina ist sehr entwicklungsverzögert, was mit Therapien bearbeiten kann.

Sie bekommt an Therapien:

Logopädie
Ergotherapie
Krankengymnastik (Bobath-Konzept)
Hippotherapie (Reittherapie)


Angelina hat seit ihrer Geburt viele Fortschritte gemacht, über die ich hier berichten möchte, aber auch ihre Schicksalsschläge, die im Laufe ihres Lebens so passiert sind.